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48岁男子自小出血就止不住,还身藏“定时炸弹”……

录入时间:2020-03-20浏览次数:324

  有这样一个小群体  
  经不起磕磕和碰碰  
  哪怕是一个小伤口  
  甚至是被蚊子叮咬  
  一旦出血就止不住  
  轻微创伤也会致命  
  他们生命特别脆弱
  他们是血友病患者  
  也叫他们为“玻璃人“
  
  关节痛 历折磨 靠输血 来维生  
  48岁的阿军(化名),就是血友病群体的一员。近日,他感慨地说:博爱医院的医生们真是艺高人胆大!帮我成功拆除了身上的两个“定时炸弹”(双肾结石并巨大肾积水),以后我再也用不着提心吊胆地过日子了!  
  阿军回忆说,他家是农村,家境贫穷,小时候就经常关节痛,那时还不知道什么原因,就一直忍受着。每次关节出血都会疼得死去活来,那种疼真的无法形容,胳膊疼的时候不能屈伸,吃饭穿衣都非常困难。发作起来凳子就是我的双腿,只能流着泪双手扶着凳子弯曲着身子慢慢往前挪,不敢乱动,更不敢放肆地玩耍。来中山打工后,总算在大医院查出了病因,是血友病A,医生说没有办法治愈,每次只能靠输血来尽快止血镇痛。
  
  腰痛猛 血尿红 急止血 石仍在
  这次住院不同以往,阿军不是关节疼痛而是剧烈腰痛,还出现全程肉眼血尿,伴尿急、尿痛,极度不适和恐慌,于是紧急来到中山市博爱医院血液科住院。  
  鞠文东主任医师第一时间检查病人,经追问病史得知患者早就有双肾结石和积水,但很多家大医院因为患者有血友病都不敢针对肾结石而轻举妄动,所以就一直拖着。入院再复查,出乎预料,双肾多发结石并巨大肾积水,肾功能不全,凝血因子Ⅷ0.8%(正常100%),APTT 125秒,鞠医生指示,赶紧输注Ⅷ因子止血,果然血尿马上止住了。  
  但患者腰痛及双肾结石仍然存在,双侧巨大肾积水越来越大,随时都有破裂或加重肾功能衰竭的可能,于是鞠医生大胆地提出设想,为挽救他仅有的小部分肾功能,是否可以冒险手术取石和排空积水?  
  一开始外科医生都直摇头:“不敢不敢,这是禁区,血友病连肌内注射打针都是禁止的,何况去手术?”鞠医生壮胆打气地说,我们可以为你们创造条件,一旦成熟,你们就常规上台开刀。
  
  集广义 调凝血 轻手术 细止血
  经血液科、泌尿外科、麻醉科、肾内科等相关科室多次讨论,当凝血功能调到基本正常时,鞠医生认为时机成熟可以手术。一切准备就绪后,在多科室的通力合作下,凌锋副主任医师、刘文正副主任医师台上操作,在全麻下成功地行经皮右肾镜右输尿管结石钬激光碎石、左肾穿刺造瘘术。  
  两位泌尿外科医生动作轻柔、仔仔细细止血,历时2小时,手术相当顺利,术中出血只有5ml,比预期的还少。术后虽又有血尿反复,但继续加强补充凝血因子后好转。一周后,再次行经皮肾镜左输尿管结石、左肾结石钬激光碎石术,同样地手术顺利。  
  凌锋副主任医师说:“以前我们的确没有接诊过这样的病例。本来对于经皮肾镜左输尿管结石、肾结石钬激光碎石手术已经非常成熟,但是血友病的出血风险极高,这患者VⅢ因子活性仅为正常人的0.8%,是个巨大挑战,还好有血液科医生为我们保驾护航,手术圆满完成,术后指导输血恢复良好”。
  
  血友病到底是什么病?
  鞠医生介绍说,血友病是一种X染色体性联隐性遗传性疾病。属罕见病的一种,发病率为4~10/10万。血友病分血友病甲、血友病乙,基因中分别缺少Ⅷ因子和Ⅸ因子,其中甲型占了5/6,乙型为1/6。根据凝血因子血的浓度,又可以把血友病分成轻、中、重三型。  
  轻度血友病,出血情况少,他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己有出血的问题;  
  中度血友病,一般不经常出血,运动损伤或外伤可能导致出血;  
  重度血友病,患者常常在一个月内可能数次出血,出血常在没有明显原因下发生,被称为“自发性出血”。重型血友病致残率达60%,死亡原因多是颅内出血、关节出血等。
  
  为什么会患上血友病? 
  血友病是先天性遗传性疾病,而非传染性疾病。也就是说它通过父母一方的基因遗传给子女。血友病遗传“重男轻女”,但是有些得病者是没有血友病家族史的,这叫偶发性血友病,由个人自身基因的变异引起。  
  鞠医生解释说,A型血友病和B型血友病均为X连锁隐性遗传病,遗传模式是隔代遗传:女性从父亲那获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性。男性发病,女性传递。遗传方式有如下三种:  
  一、男性患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均为携带者:  
  二、女性携带者与正常男性婚配,所生男孩一半患病,一半正常,而女孩一半是携带者,一半正常:  
  三、患病男性与女性携带者婚配,所生男孩一半患病,一半正常,所生女孩一半患病,一半是携带者:  
  因此,婚前做基因检查、孕后做胎儿基因检查,可最大程度上降低生出“血友宝宝”的几率。此外,家长如果发现孩子经常有出血倾向、关节经常性疼痛、学走路时身上有瘀斑或血肿、换牙时出血不止等情况,应该尽早带他们去医院检查。
  
  血友病可以预防吗?  
  鞠医生强调说,其实我们可以通过产前诊断杜绝重型血友病的出生。  
  ♥ 高危胎儿可在妊9-12周进行绒毛膜活检;  
  ♥ 妊18-24周进行羊水穿刺;  
  ♥ 三代试管:近年来,还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型判断是否为血友病罹患或携带者。  
  鞠医生充满信心地说道,“血友病可以通过定期输注凝血因子,预防关节、肌肉出血,减少致残,血友病患者的外科手术也并非那么可怕,但现在有些外科医生谈血友病色变,其实血友病不是外科手术禁忌症,只要经过充分准备,选择合理的手术方式,即使合并有外科急症也可大胆对其说‘行’,为血友病患者实施手术。”