天气: 小雨转阴天; 温度: 最低气温 10.4 度,最高气温 15.0 度; 风向: 偏北风 ,2-3级; 湿度: 相对湿度 60% 到 95%; 中山气象局发布。
设为首页加入收藏繁体版

你的宝宝有进行耳聋基因筛查吗?

录入时间:2017-09-20浏览次数:529

  中山市博爱医院在2016年出生的新生儿耳聋基因筛查中,发现152例新生儿携带耳聋基因,携带率为4.11%;重型先天性耳聋共10例,携带药物性耳聋基因的有10例,携带药物性耳聋基因的新生儿在一生中一定要禁止使用耳毒性药物,不然会导致后天耳聋。希望每位父母都重视自己的宝宝的听力。

  每位父母都渴望自己的孩子聪明健康, 但是由于多种因素的影响,总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病,以听力残疾为例: 我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿,然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过5万,超过半数的新生儿不能在新生儿常规听力筛查中检测出来!60%的耳聋与遗传因素有关,父母双方可能听力正常,但却携带耳聋基因,生的孩子有的是聋儿,这就是为什么80%的聋儿父母都是听力正常人的原因。

  针对耳聋基因检测小知识,小编整理了以下14问,希望能给您们带来帮助。

  1、 父母及双方家族都没有耳聋患者,为什么生出的宝宝会耳聋?

  父母及家族没有耳聋患者,但可能是耳聋基因携带者(不一定发病),但当双方父母携带同个致病突变基因时,宝宝出生时有25%的概率耳聋,如果这对夫妇生二胎,二胎宝宝仍有25%耳聋的风险。

  2、听力正常的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

  中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,80%的聋儿父母听力均正常,每年新增的5万多聋儿,其父母听力多半正常。

  3、新生儿耳聋发病率有多高?

  据相关研究报道,新生儿耳聋的发病率约0.1%—0.3%,由环境因素引起的(即孕期或出生后细菌或病毒感染、耳毒性药物使用、外伤等)占40%,遗传因素引起的占60%。据2010年全国残疾人抽样调查,我国现有听力残疾人2780万,居最常见的6种残疾之首,我国每年约有1600万新生婴儿出生,按照0.1%—0.3%发病率计算,我国每年约新增2-5万名听力损失的新生儿。

  4、新生儿耳聋危害有多大?

  新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育,耳聋患儿由于缺乏语言刺激,不能在11个月前进入学语期,在语言发育最关键的1—3岁内不能建立正常的语言学习,可能导致言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。

  5、新生儿耳聋有没有切实有效的防控措施?

  有,新生儿听力筛查包括常规听力筛查和耳聋基因筛查。卫生部2010年颁布《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》中包括新生儿听力筛查内容,现今新生儿听力筛查实现了政府主导下各级医疗机构普遍实施的常规模式,听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目。

  6、何为新生儿听力筛查?

  新生儿听力筛查由常规听力筛查和耳聋基因联合筛查组成。新生儿满48小时就可以通过耳声发射(OAE)或自动听行脑干反应(AABR)进行常规听力筛查。但常规听力筛查无法检测迟发性和药物性耳聋。一个出生健康的孩子因为在发烧或其他疾病中使用了卡那霉素、庆大霉素或链霉素等药物,就导致终生耳聋,如果不做耳聋基因筛查,患者和医生无法发现携带者,因此耳聋基因筛查是常规听力筛查很好的补充。

  7、为什么要做耳聋基因筛查?

  常规听力筛查无法检测迟发性和药物性耳聋,在长期的临床实践中发现,有一部分新生儿在出生时通过了听力筛查,听力表现正常,但在随后的成长、发育过程中出现了听力损失的表现。

  8、耳聋基因筛查什么?

  目前使用耳聋基因芯片技术对患者进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA的4个基因9个位点的遗传检测,预估未来罹患耳聋风险度。

   9、耳聋基因筛查有什么意义?
  a.及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;

  b.发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;

  c.发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌致聋或听音乐致聋等迟发性聋;

  d.对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病,但会继续遗传给下一代),可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,后代出生聋儿的风险。

  10、夫妻双方听力正常,新生儿可以不做耳聋基因检测和听力筛查吗?

  不行。正常人群耳聋基因携带率为5%,有大量听力正常的夫妇携带致病基因还不知情,当夫妇同时把基因传给宝宝时,宝宝就可能出现听力障碍。不做这两项检查就发现不了有听力损失的患儿,延误了言语最佳发育时期(1-3岁)会对宝宝的语言功能产生不可挽回的损失。

  11、 宝宝做了普通听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

  需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋,并不能发现一些迟发型听力损失的患儿。而新生儿耳聋基因筛查可以在一定程度上弥补这些遗漏。

  12、新生儿何时做耳聋基因检测,需要检测几次?

  新生儿出生后采集2—3ml脐血,即可检测。同类型的遗传性耳聋基因检测一生一世只需检测一次。

  13、如果宝宝做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?

  不是。目前的遗传性耳聋基因芯片只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。

  14、宝宝查到了耳聋致聋基因之后要怎么办?

  答:查到致聋基因或者听力筛查不通过患儿,应到相关科室找医生遗传咨询。

                    中山市博爱医院产前诊断中心