天气: 小雨转阴天; 温度: 最低气温 10.4 度,最高气温 15.0 度; 风向: 偏北风 ,2-3级; 湿度: 相对湿度 60% 到 95%; 中山气象局发布。
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疾病查询
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科室简介
新生儿疾病筛查中心简介

    新生儿疾病筛查是以“降低残疾儿的发生,提高人口素质”为宗旨,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,达到避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发展。是现代预防医学的一项重要内容,对优生优育、提高人口素质具有深远而积极的意义,也是从根本上降低残疾儿的发生。
    国内外成功的经验告诉我们,建立区域性新生儿疾病筛查网络,有效地开展新生儿疾病筛查工作,特别是取消强制性婚检以后,新生儿疾病筛查已成为提高出生人口素质重要的一道防线。政府支持、社会重视和群众参与是有效开展新生儿疾病筛查工作的重要保证。

中山市已建立健全全市新生儿疾病筛查网络
    中山市新生儿疾病筛查中心是集临床、教学、科研为一体的综合性科室,在中山地区率先开展新生儿疾病筛查技术。中山市新生儿疾病筛查工作起步于1998年,首先在本院开展四种疾病(G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和地中海贫血)的筛查,2001年2月起向市卫生局申报成立“中山市新儿疾病筛查中心”,2002年建立了全市新生儿疾病筛查网,筛查网络覆盖中山市24个镇区25家医院,每年筛查出生人口5万例左右,覆盖率达99%,筛查率达90%以上。2006年此项工作得以在全市全面铺开。2007年“新生儿疾病筛查中心”顺利通过了广东省新生儿疾病筛查专家组现场评审验收,成为中山市唯一一家通过省级评审的新生儿疾病筛查中心。2010年4月由中山市政府批准为“中山市新生儿疾病筛查中心”。 2014年4月我们成功开展了串联质谱筛查,对象为所有我院出生的新生儿以及门诊、高危儿专科及住院部需要筛查的患儿。从2015年12月我们的串联质谱筛查又扩大到了一部分镇区。2015年8月15日,出生缺陷防控项目——新生儿疾病免费筛查正式实施,免费筛查的项目包括G6PD缺陷,PKU,甲低及听力筛查4个项目,均顺利开展。我院成为该项目的牵头及监督管理单位。2014年9月至11月派廖加洛医生赴浙江儿童医院遗传代谢中心进行为期3个月的进修,主要学习串联质谱结果阳性病例的追踪和随访。2015年7月至9月派张翠梅博士主任医师赴上海新华医院遗传代谢中心进行为期3个月的进修,主要学习串联质谱结果阳性病例的追踪和随访。2015年9月11日,派廖加洛医生赴北京国际会议中心参加全国新生儿筛查会议及学习研讨。大会期间,出生缺陷干预救助基金会正式成立,我院也成为了省内的出生缺陷干预救助中心。对于确诊为遗传代谢病患儿并符合条件的,通过相关申请流程将会得到相应的经济救助。
    筛查中心运作近20年,取得了显著的社会效益和经济效益,目前形成了技术规范化、管理制度化、信息网络化、服务系统化等特色。中心拥有主任医师、硕士生导师、医学博士、硕士等高级专业技术人才。中心获中山市科技进步一等奖1项,承担广东省科技厅社会发展项目1项,广东省卫生厅项目1项,主持市级课题5项。发表科研论文20余篇(其中SCI论文1篇),出版专著《认识地中海贫血》(上、下册)。
    中山市新生儿疾病筛查中心常规筛查先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、地中海贫血(含异常血红蛋白病)和听力筛查六种疾病,另可通过串联质谱仪筛查20余种新生儿遗传代谢性疾病。筛查中心拥有先进的仪器,并建立了严格的实验室质量保证体系,定期参加卫生部临床检验中心室间质量评价、美国CDC室间质量评价、台湾阳名大学G6PD室间质评,均获得优异成绩。